تعیین جنسیت جنین با استفاده از روش PGD

سالهاست که از روش PGD با دو تکنیک FISH و PCR برای تعیین جنسیت جنین استفاده می‌شود. هدف اصلی انجام تعیین جنسیت با روش PGD جلوگیری از انتقال بیماریهای ژنتیکی به نسل بعدی می‌باشد. روش PGD همیشه با تکنیکهای کمک باروری انجام می‌شود و به همین دلیل مراکز ناباروری محل اصلی انجام این تست هستند. در این روش فرد زیر نظر متخصص زنان و زایمان برای مدت معینی از داروهای خاص محرک تخمدان استفاده می‌نماید تا طی سیکل مورد نظر تعدادی تخمک بالغ تشکیل و آزاد شوند. سپس این تخمکها با اسپرم همسر در شرایط آزمایشگاهی ترکیب شده و به مدت سه تا پنج روز در شرایط استاندارد آزمایشگاهی کشت داده می‌شوند.در روزهای سوم تا پنجم بعد از لقاح یک یا تعداد بیشتری سلول از جنین جداشده(بیوپسی ) و تحت شرایط خاصی به آزمایشگاه ژنتیک جهت بررسی ارسال می‌شوند. در حال حاضر PGD دقیق‌ترین روش تعیین جنسیت جنین می‌باشد و نسبت به روشهای دیگر(مانند تعیین جنسیت جنین با استفاده از IUI، تعین جنسیت جنین با روش تغذیه، تعیین جنسیت جنین با روشهای فیزیولوژیک و ....) دقت و صحت بسیار بالاتری دارد. از PGD تعیین جنسیت برای پیشگیری از انتقال جنینهای دارای بیماریهای وابسته به X استفاده می‌شود که به طور مختصر در زیر شرح داده شده است.

تعدادی از بیماریها یا خصوصیات ژنتیکی که ژن عامل آنها روی کروموزوم X قرار دارد بیماریهای وابسته به X یا X-linked نامیده می‌شوند. از آنجا که مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو عدد کروموزوم X هستند. این بیماریها درمردان بیشتر از زنان دیده می شوند و زنان به خاطر وجود نسخه دوم و بدون جهش ممکن است علائم متفاوت، خفیف‌تر و یا بدون علامت باشند.

ژنهای بیماریهای شایعی مانند هموفیلی، کوررنگی، دیستروفی عضلانی دوشن و سندرم X شکننده بر روی کروموزوم X قرار دارند. در انسان بیش از 1000 ژن روی کروموزوم X قرار دارد که معادل آنها روی کروموزوم Y وجود ندارد، بنابراین صفات تحت کنترل این ژنها وراثت مرتبط با جنسیت را نشان می دهند. مهمترین ویژگیهای این نوع وراثت عبارتند از:

1. انتقال بیماری از پدر به پسر امکان پذیر نخواهد بود زیرا پسران کروموزوم Y را از پدر به ارث می‌برند.
2. زنان ناقل به احتمال 50 درصد ژن معیوب را به فرزندان خود انتقال خواهند داد. پسرانی که ژن معیوب را به ارث ببرند، همی زیگوت خواهند بود و بیه بیماری مبتلا هستند در حالیکه دختران، ناقل بدون علامت در نظر گرفته می شوند.
3. مردان دارای ژن معیوب، آنرا به تمامی دختران خود انتقال خواهند داد و تمامی دختران ناقل بیماری یا ژن معیوب خواهند شد.
4. بیشتر ژن‌های روی کروموزوم X توارث اتوزومال مغلوب دارند و زنان هتروزیگوت، بیماری را نشان نخواهند داد.

از دیگر کاربردهای PGD تعیین جنسیت تمایل خانواده ها برای داشتن جنسیتی خاص یا ایجاد تعادل جنسیتی در خانواده است. برای جنینهای حاصل از PGD تاکنون نقص خاصی گزارش نشده است. با این حال خانواده‌ها بهتر است قبل از هرنوع تصمیم گیری در مورد فرزند‌دار شدن از طریق PGD با متخصصین زنان، ژنتیک و جنین شناس مشاوره های خاص خود را انجام دهند و آگاهیهای لازم را کسب کنند.

در مورد افرادی که ناقل بیماریهای وابسته به X هستند، روش PGT-M گزینه بهتری است. در این روش هم جنسیت جنین به طور دقیق مشخص می‌شود و هم ژنوتیپ بیماری به طور دقیق مشخص می شود. با این روش پسران سالم و دختران سالم از دختران ناقل و پسران مبتلا قابل تفکیک هستند. در صورت استفاده از تکنیک FISH صرفاً دختران قابل انتقال خواهند بود و وضعیت ژنتیکی آنها از لحاظ ناقلی یا سالم بودن قابل تشخیص نیست و همه‌ پسران سالم یا مبتلا از دست خواهند رفت.

---

در صورت تمایل به انجام PGD برای تعیین جنسیت یا بیماریهای مونوژنیک با شرکت نما ژن آزما تماس بگیرید